{"id":7083,"date":"2023-07-07T10:53:59","date_gmt":"2023-07-07T08:53:59","guid":{"rendered":"https:\/\/pre.juanacrespo.com\/test-prenatale-non-invasivo-cose-e-in-quali-casi-e-indicato\/"},"modified":"2023-07-07T10:53:59","modified_gmt":"2023-07-07T08:53:59","slug":"test-prenatale-non-invasivo-cose-e-in-quali-casi-e-indicato","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/juanacrespo.com\/it\/test-prenatale-non-invasivo-cose-e-in-quali-casi-e-indicato\/","title":{"rendered":"Test prenatale non invasivo: cos&#8217;\u00e8 e in quali casi \u00e8 indicato"},"content":{"rendered":"<\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Durante la gravidanza, le donne possono sottoporsi a diversi test per assicurarsi che il bambino in arrivo non soffra <\/span><b>alterazioni genetiche o malformazioni congenite<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il test prenatale non invasivo (o NIPT dall\u2019inglese \u201c<\/span><i><span style=\"font-weight: 400;\">Non Invasive Prenatal Test<\/span><\/i><span style=\"font-weight: 400;\">\u201d) \u00e8 un\u2019alternativa sicura, veloce e priva di rischi per la madre o il feto.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Per effettuare questo test, <\/span><b>\u00e8 sufficiente prelevare un campione di sangue dalla donna incinta<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> (simile a un esame del sangue &#8220;di routine&#8221;) per analizzarlo in laboratorio.<\/span><\/p>\n<h2><strong>Perch\u00e9 \u00e8 importante la diagnosi prenatale?<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Secondo UNIAMO, la Federazione Italiana per le Malattie Rare, esistono tra le 5.000 e le 7.000 malattie rare.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tra queste, <\/span><b>l&#8217;80% sono di origine genetica<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> e possono essere trasmesse alla nostra discendenza, e si stima che il 3-4% dei neonati nascer\u00e0 con una di queste malattie.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Inoltre, <\/span><b>le anomalie cromosomiche sono la causa diretta del 50% degli aborti spontanei<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il termine &#8220;diagnosi prenatale&#8221; include l&#8217;insieme delle tecniche utilizzate per rilevare anomalie fetali.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le anomalie fetali includono tutte le alterazioni nello sviluppo morfologico, strutturale, funzionale o molecolare del feto, sia esterne che interne, sporadiche, ereditarie, singole o multiple.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"><\/span><b>Scoprire<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">: <\/span><a href=\"https:\/\/www.juanacrespo.es\/it\/test-compatibilita-genetica\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Test di compatibilit\u00e0 genetica<\/span><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le tecniche attualmente utilizzate per la diagnosi prenatale sono molto precise e consentono di individuare difetti congeniti per adottare le misure pi\u00f9 responsabili durante la gravidanza e il parto, salvaguardando la salute della madre e del bambino e migliorando la diagnosi del neonato.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">In sintesi, i vantaggi dei test diagnostici prenatali sono:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Individuazione precoce delle anomalie fetali.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Trattamento precoce delle malattie nel bambino.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Maggiore controllo specifico al momento del parto.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Consulenza medica ai futuri genitori.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><strong>Tipi di diagnosi prenatale<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Le tecniche diagnostiche prenatali possono essere:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Non invasive<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">. Sono esami semplici che non comportano rischi n\u00e9 per la madre n\u00e9 per il feto.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">In questo gruppo troveremo:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Ecografie di controllo della gravidanza<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> (molto utili per diagnosticare malformazioni fetali).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ecografie Doppler (importanti per studiare le anomalie del sistema circolatorio fetale e placentare).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Analisi del DNA fetale nel sangue materno (\u00e8 il test genetico di gravidanza pi\u00f9 diffuso, e consiste nell&#8217;analizzare il DNA fetale che circola liberamente nel sangue materno grazie ad un prelievo di sangue).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Invasivo<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">. Implicano fare una puntura o una biopsia per raggiungere il sacco gestazionale o la placenta e prelevare un campione, il che pu\u00f2 mettere a rischio la gravidanza.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">All&#8217;interno di questo secondo gruppo possiamo evidenziare:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Amniocentesi <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">(rimozione del liquido amniotico mediante puntura transaddominale guidata dagli ultrasuoni).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><b>Biopsia coriale<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> (ottenimento di un piccolo pezzo di tessuto dai villi coriali della placenta utilizzando una pinza o un catetere per via transcervicale (attraverso la vagina) o transaddominale (perforazione attraverso l&#8217;addome).<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><strong>Quando dovrebbe essere effettuato il test non invasivo per individuare anomalie cromosomiche?<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">L&#8217;obiettivo del test non invasivo \u00e8 rilevare e quantificare frammenti specifici di DNA fetale presenti nel flusso sanguigno materno <\/span><b>dalla 9a settimana di gravidanza<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> (a partire dalla settimana 10, la sua sensibilit\u00e0 aumenta fino al 99%).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Per eseguire questo test \u00e8 sufficiente prelevare un campione di sangue dalla donna incinta e analizzarlo.\u00a0<\/span><\/p>\n<h2><strong>Che tipo di alterazioni rileva questo test?<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Sebbene la sua capacit\u00e0 sia limitata, il test prenatale non invasivo pu\u00f2 rilevare molte alterazioni genetiche e cromosomiche, tra cui:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sindrome di Down (trisomia 21)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sindrome di Edwards (trisomia 18)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sindrome di Patau (trisomia 13)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sindrome di Turner (X0)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Trisomie cromosomiche sessuali (sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome di Jacobs (XYY), sindrome della tripla X (XXX) o sindrome da delezione 22q)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Microdelezioni (sindrome di Angelman, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Cri-du-chat o delezione 1p36 5-17%)<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Triploidia (69 cromosomi).<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><strong>Interpretazione e conferma dei risultati<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il test prenatale non invasivo \u00e8 molto semplice da eseguire ed i suoi risultati si ottengono in pochi giorni (in media \u00e8 necessaria una settimana).<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il risultato del test sar\u00e0 <\/span><b>BASSA PROBABILITA&#8217;<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> o <\/span><b>ALTA PROBABILIT\u00c0<\/b><span style=\"font-weight: 400;\">, con un&#8217;efficienza del test fino al 99%.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\u00c8 importante tenere presente che il TPNI \u00e8 un test di screening, non una diagnosi definitiva.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Di fronte a un&#8217;alta probabilit\u00e0, la diagnosi deve essere <\/span><b>confermata con un test invasivo<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> che consenta di confermare la presenza di:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Anomalie cromosomiche.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Malattie genetiche ereditarie.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Malformazioni fetali.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Infezioni.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><strong>In quali casi \u00e8 consigliabile effettuare un test genetico durante la gravidanza?<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il test del DNA fetale \u00e8 un test consigliato per tutte le donne in gravidanza che hanno completato la decima settimana di gestazione.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tuttavia, \u00e8 particolarmente importante farlo in:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Donne in et\u00e0 materna avanzata (dai 38 anni di et\u00e0).<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Risultati ad alto rischio in uno screening biochimico o ecografico nel primo trimestre.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Storia di gravidanza con alterazioni cromosomiche.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Gravidanze ottenute in modo naturale.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Gravidanze ottenute da <\/span><a href=\"https:\/\/www.juanacrespo.es\/it\/trattamenti\/fecondazione-in-vitro\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">FIV<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">, sia con gameti propri che donati.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Gravidanze gemellari.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>E cosa succede nei trattamenti di riproduzione assistita con TGP?<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Quando si esegue un TGP (<\/span><a href=\"https:\/\/www.juanacrespo.es\/it\/trattamenti\/tgp\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Test Genetico Preimpianto<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">) per selezionare gli embrioni geneticamente pi\u00f9 sani, i cromosomi fetali sono gi\u00e0 stati studiati direttamente, quindi il test prenatale non invasivo di solito non \u00e8 necessario.<\/span><\/p>\n<h2><strong>Quanto costa il test prenatale non invasivo?<\/strong><\/h2>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il test prenatale non invasivo presenta molteplici vantaggi rispetto ad altri test prenatali, da qui la sua popolarit\u00e0.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">I pi\u00f9 importanti sono:<\/span><\/p>\n<ol>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Diagnosi precoce.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Semplicit\u00e0.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Velocit\u00e0.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sicurezza.<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Precisione.<\/span><\/li>\n<\/ol>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Se desideri conoscere il prezzo del test prenatale non invasivo, sei interessato o hai domande a riguardo al <\/span><a href=\"https:\/\/www.juanacrespo.es\/especialidad\/genetica-reproductiva\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">test diagnostico prenatale<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">, <\/span><a href=\"https:\/\/www.juanacrespo.es\/it\/contatto\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">chiamaci o scrivici<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> senza obbligo.<\/span><\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Durante la gravidanza, le donne possono sottoporsi a diversi test per assicurarsi che il bambino in arrivo non soffra alterazioni genetiche o malformazioni congenite. 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