{"id":4204,"date":"2018-02-28T08:30:06","date_gmt":"2018-02-28T07:30:06","guid":{"rendered":"https:\/\/pre.juanacrespo.com\/prensa\/el-gran-reto-reproductivo-de-la-genetica-es-la-prevencion-de-las-enfermedades-raras-hereditarias\/"},"modified":"2018-02-28T08:30:06","modified_gmt":"2018-02-28T07:30:06","slug":"el-gran-reto-reproductivo-de-la-genetica-es-la-prevencion-de-las-enfermedades-raras-hereditarias","status":"publish","type":"prensa","link":"https:\/\/juanacrespo.com\/it\/premere\/el-gran-reto-reproductivo-de-la-genetica-es-la-prevencion-de-las-enfermedades-raras-hereditarias\/","title":{"rendered":"El gran reto reproductivo de la gen\u00e9tica es la prevenci\u00f3n de las enfermedades raras hereditarias"},"content":{"rendered":"<\/p>\n<ul>\n<li>Equipo Juana Crespo es la \u00fanica cl\u00ednica de reproducci\u00f3n asistida en Valencia con una unidad de gen\u00e9tica acreditada por la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana (AEGH)<\/li>\n<li>Existe una bater\u00eda de test gen\u00e9ticos utilizables en las diferentes etapas de la vida reproductiva que previenen las enfermedades raras hereditarias<\/li>\n<li>La reproducci\u00f3n asistida tiene el compromiso social de facilitar la tecnolog\u00eda, los recursos y el conocimiento para lograr que la paciente geste un ni\u00f1o sano<\/li>\n<\/ul>\n<p>Valencia, 28 de febrero de 2018<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.enfermedades-raras.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>La Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras<\/strong><\/a> (FEDER) estima que existen entre 5.000 y 7.000 <strong>enfermedades raras<\/strong> o poco frecuentes. Las <strong>enfermedades raras<\/strong> son las que afectan a una proporci\u00f3n muy baja de la poblaci\u00f3n y efectivamente, son poco frecuentes si se eval\u00faan de forma individual pero no lo son si se consideran de forma global. La posibilidad de tener un hijo afectado de una enfermedad rara es de entre 6 y 8 de cada 100 nacimientos y es superior a la de tener un hijo con <strong>s\u00edndrome de Down<\/strong> (1 de cada 700 nacimientos) y muy superior al de tener un hijo con un defecto en el tubo neuronal o espina b\u00edfida (1 de cada 100 nacimientos).<\/p>\n<p>No todas las<strong> enfermedades raras<\/strong> son de causa gen\u00e9tica pero s\u00ed la gran mayor\u00eda. Se estima que <strong>un 80% de las enfermedades raras son de origen gen\u00e9tico<\/strong> y, por lo tanto, susceptibles de ser transmitidas a la descendencia. Uno de los grandes desaf\u00edos de la reproducci\u00f3n asistida es lograr altas tasas de gestaci\u00f3n cl\u00ednica de ni\u00f1os sanos.<\/p>\n<p>Conscientes de ello<strong>, Equipo Juana Crespo es la \u00fanica cl\u00ednica de Valencia<\/strong> que cuenta con una<strong><a href=\"\/?p=14526\"> unidad de gen\u00e9tica especializada<\/a> <\/strong>liderada por una genetista acreditada por la <a href=\"https:\/\/www.aegh.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong>Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Gen\u00e9tica Humana <\/strong>(AEGH).<\/a><\/p>\n<p>Desde esta unidad de gen\u00e9tica se busca dar un asesoramiento personalizado en materia de enfermedades gen\u00e9ticas seg\u00fan sea la etapa reproductiva en la que se encuentran los pacientes<\/p>\n<p>Existe una bater\u00eda de test gen\u00e9ticos que pueden disminuir mucho el riesgo de tener un hijo afectado.<\/p>\n<h3><span style=\"color: #b08f6e;\"><b>En fase de planificaci\u00f3n del embarazo<\/b><\/span><\/h3>\n<p><strong><em>El cariotipo constitucional.\u00a0<\/em><\/strong>Es una prueba b\u00e1sica que forma parte de los test gen\u00e9ticos rutinarios en un tratamiento de reproducci\u00f3n asistida.<\/p>\n<p><strong><em>El test de portadores de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X<\/em><\/strong><strong>.<\/strong> Est\u00e1 indicado para cualquier pareja que simplemente quiera prevenir y est\u00e9 buscando la concepci\u00f3n por m\u00e9todos naturales o por reproducci\u00f3n asistida. Este test detecta en sangre las mutaciones en genes recesivos o ligados al cromosoma X de las que somos portadores sin manifestar s\u00edntomas y podr\u00e1 prevenir enfermedades como la fibrosis qu\u00edstica, la atrofia muscular espinal, las talasemias, el s\u00edndrome de X fr\u00e1gil y las hemofilias.<\/p>\n<h3><span style=\"color: #b08f6e;\"><b>En fase preimplantaci\u00f3n del embri\u00f3n<\/b><\/span><\/h3>\n<p><strong><em>El DGP o diagn\u00f3stico preimplantacional<\/em><\/strong><em>,<\/em> nos permite estudiar los embriones generados tras una fecundaci\u00f3n<em> in vitro <\/em>para detectar posibles anomal\u00edas cromos\u00f3micas del futuro beb\u00e9. Este estudio est\u00e1 indicado cuando los progenitores son portadores de alteraciones cromos\u00f3micas equilibradas o enfermedades moleculares, cuando la paciente tiene fallos repetidos en la implantaci\u00f3n del embri\u00f3n, ante abortos de repetici\u00f3n, o cuando la edad materna es avanzada.<\/p>\n<p>\u201cTenemos una <strong>tasa de gestaci\u00f3n cl\u00ednica en torno al 85% en DGP<\/strong> porque, adem\u00e1s de contar con el mejor equipo de laboratorio, trabajamos todos los dem\u00e1s aspectos que pueden comprometer la implantaci\u00f3n del embri\u00f3n sano como es el \u00fatero, ese gran olvidado\u201d <strong>nos comenta la <\/strong><a href=\"\/?p=12302\"><strong>Dra. Crespo <\/strong><\/a><\/p>\n<h3><span style=\"color: #b08f6e;\"><b>En estadio posconcepci\u00f3n<\/b><\/span><\/h3>\n<p><strong><em>Estudio de restos abortivos<\/em><\/strong>. Cuando se produce un aborto es posible recuperar los restos fetales y practicarles un estudio gen\u00e9tico para saber si el aborto ha sido como consecuencia de alg\u00fan tipo de anomal\u00eda gen\u00e9tica en el embri\u00f3n. Este tipo de estudio es el gran olvidado ya que, ante un aborto, son muy pocos los ginec\u00f3logos que lo prescriben y, adem\u00e1s, para que el resultado sea \u00fatil, la toma de muestra ha de ser inmediata y bien practicada evitando la contaminaci\u00f3n microbiana y la contaminaci\u00f3n materna.<\/p>\n<p><strong><em>El test prenatal no invasivo<\/em><\/strong> a partir de la semana d\u00e9cima de gestaci\u00f3n permite detectar los principales s\u00edndromes producidos por anomal\u00edas cromos\u00f3micas num\u00e9ricas como son los s\u00edndromes de Down, Patau, Edwards, Turner o Klinefelter, as\u00ed como alteraciones num\u00e9ricas en cualquiera de los 23 pares de cromosomas.<\/p>\n<p><strong><em>El test prenatal invasivo de biopsia corial<\/em><\/strong> en el que se practica una biopsia a la placenta. Se realiza a partir de la semana 10-12 de gestaci\u00f3n y permite detectar tanto alteraciones en los cromosomas como alteraciones de causa molecular.<\/p>\n<p><strong><em>El test prenatal invasivo de amniocentesis<\/em><\/strong> que se realiza a partir de la semana 15 de embarazo y est\u00e1 indicado para confirmar el riesgo alto detectado en el prenatal no invasivo, ante sospecha ecogr\u00e1fica o en las mismas indicaciones que la biopsia corial.<\/p>\n<p>\u00a0\u201cLas enfermedades raras causan un gran impacto en la sociedad y en las familias tanto por el n\u00famero global de afectados (m\u00e1s de 3 millones en Espa\u00f1a) como por su sintomatolog\u00eda puesto que muchas de ellas son graves, progresivas y de aparici\u00f3n temprana. Requieren de grandes medios econ\u00f3micos y dedicaci\u00f3n exclusiva por parte de los familiares, convirti\u00e9ndose en muchas ocasiones en historias muy duras\u201d, nos comenta <a href=\"\/?p=14550\"><strong>Trini Alberola<\/strong><\/a><strong>, genetista acreditada de Equipo Juana Crespo.<\/strong><\/p>\n<p>La sociedad es cada vez m\u00e1s consciente de la existencia de las enfermedades raras y del gran impacto social y familiar que suponen. La prevenci\u00f3n mediante los diferentes test gen\u00e9ticos existentes es todav\u00eda una asignatura pendiente tanto en la sanidad p\u00fablica como en la privada.<\/p>\n<p><strong>Seg\u00fan la <\/strong><a href=\"\/?p=12302\"><strong>Dra. Crespo<\/strong><\/a> \u201cTenemos un compromiso con la sociedad y es el de facilitar la tecnolog\u00eda, los recursos y el conocimiento para que nuestras pacientes tengan una historia con un final feliz, es decir, lograr tener un beb\u00e9 sano&#8221;.<\/p><\/p>\n","protected":false},"featured_media":3542,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"class_list":["post-4204","prensa","type-prensa","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/juanacrespo.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/prensa\/4204","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/juanacrespo.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/prensa"}],"about":[{"href":"https:\/\/juanacrespo.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/prensa"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/juanacrespo.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3542"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/juanacrespo.com\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=4204"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}